Генетические факторы риски тромбофлебит

О симптомах, анализах, маркерах и лечении наследственной (генетической) тромбофилии

Тромбофилией в медицинской науке называются любые нарушения гемостаза, потенциально способные привести к тромбозу кровеносных сосудов, как врожденные, так и приобретенные. Данная патология является крайне опасной для жизни больного, поскольку такие ее наиболее часто встречающиеся виды, как тромбоз глубоких вен нижних конечностей и эмболия легочной артерии, могут с большой долей вероятности привести к летальному исходу. Тромбофилию необходимо дифференцировать с тромбозами, поскольку в ее природе лежат генетические факторы. Собственно говоря, тромбофилия не является болезнью, это состояние организма, при котором отмечается предрасположенность к тромбозам. Рассмотрим подробно, что такое наследственная тромбофилия, причины, симптомы и лечение недуга.

Когда развивается недуг

Тромбофилия может не иметь никаких симптомов и не проявляться в течение всей жизни, если не возникнут определенные факторы, провоцирующие возникновение тромбоза:

1. Беременность.
2. Послеродовой период.
3. Иммобилизация.
4. Хирургическое вмешательство.
5. Травма.
6. Опухоли и т. д.

Причиной наследственной тромбофилии являются нарушения в генах, которые кодируют системы гемостаза. Число таких нарушений ограничено:

• Дефицит естественных антикоагулянтов.
• Мутация фактора V — фактор V Лейден.
• Мутация в гене протромбина.

Полиморфизмы гена протромбина приводят к повышению риска образования тромбов, что особенно опасно при беременности.

Наиболее опасным фактором развития наследственной тромбофилии является Лейденская мутация, поскольку полиморфизмы этого гена вызывают повышенную свертываемость крови и увеличивают скорость образования тромбина. Риск тромбоза при наличии указанных мутаций значительно возрастает, особенно если присутствуют факторы, способные спровоцировать этот процесс:

• Вынашивание плода.
• Регулярный прием гормональных противозачаточных средств.
• Малоподвижный образ жизни.
• Лишний вес и ожирение.
• Хирургические вмешательства.
• Антифосфолипидный синдром и другие.

Риск тромбоза при Лейденской мутации очень большой.

Особенно часто предрасположенность к наследственной тромбофилии проявляется во время беременности, что может привести к негативным последствиям для носительниц таких мутаций, это может быть невынашивание беременности или задержка внутриутробного развития плода. Симптомы проявления наследственной тромбофилии не отличаются от признаков ее приобретенной формы:

1. Учащенное сердцебиение в связи с возросшей нагрузкой на сердце из-за появления в крови сгустков.
2. Трудности с дыханием и одышка.
3. Отеки нижних конечностей, сопровождающиеся болезненными ощущениями и чувством онемения.
4. Дискомфорт в груди при глубоком вдохе.
5. Наличие крови в мокроте при кашле.
6. Проблемы с вынашиваемостью плода во время беременности.

Подозрение на наследственную тромбофилию может возникнуть при развитии у больного тромбоза в возрасте до 35-40 лет, также поводом для тревоги может быть необычное расположение тромба и частые рецидивы заболевания: все это указывает на наследственную предрасположенность к заболеванию. Генетическое тестирование следует назначать и в случае развития тромбозов глубоких и поверхностных вен после гормонального лечения и при наличии осложненных форм венозного тромбоза. Если при сборе анамнеза выясняется, что родители пациента страдали тяжелыми формами тромбоэмболии, то дополнительные генетические исследования для обнаружения маркеров недуга также необходимы.

Диагностирование

При подозрении на наследственную тромбофилию врач должен в первую очередь собрать подробный анамнез, обратив особое внимание на наличие тромбозов, инфарктов, тромбоэмболий у ближайших родственников пациента. У женщин необходимо изучить гинекологический анамнез и предрасположенность к раннему прерыванию беременности. Для определения риска врожденной тромбофилии назначается комплексный генетический скрининг на определение маркеров, при котором на молекулярно-генетическом уровне исследуются следующие маркеры:

• Гены, отвечающие за свертываемость крови.
• Тромбоцитарные рецепторы фибринолиза.
• Гены ферментов, регулирующих обмен фолиевой кислоты, и другие гены.

Выявление наследственной тромбофилии доступно с помощью технологии полимеразной цепной реакции.

Выявление наследственной тромбофилии вызывает определенные сложности, так как обычные клинические методы исследования не позволяют выявить генные мутации. Прогресс в диагностике данной патологии появился с внедрением в клиническую практику методов молекулярной биологии, в частности технологии полимеразной цепной реакции (ПЦР). Данная технология позволяет с высокой степенью точности провести комплексное генетическое исследование значимых маркеров, что помогает не только оценить риск наследственной тромбофилии, но и дать прогноз вероятности развития инфаркта или тромбоза. При вынашивании плода этот анализ важен для выявления нарушений гемостаза, поскольку это поможет разработать оптимальные профилактические меры и тактику лечения пациента. Для генетического исследования инвитро используется кровь, взятая из вены, или буккальный эпителий.

Диагностика генетических маркеров наследственной тромбофилии обычно проводится в комплексе с анализом на выявление нарушений фолатного цикла. Это исследование включает определение 12 маркеров – 8 на маркеры тромбофилии и 4 на маркеры фолатного цикла. Также возможно проведение совместного анализа маркеров. Анализ на генетическую тромбофилию достаточно провести 1 раз в жизни, поскольку набор и качество генов не меняется. Обследование на наличие маркеров показано в следующих случаях:

1. Наличие в гинекологическом анамнезе нескольких прерванных на ранних стадиях беременностей или серьезных осложнений во время нее, например задержка развития или внутриутробная смерть плода.
2. Наличие у пациента близких родственников, перенесших в возрасте до 50 лет какие-либо заболевания, связанные с тромбоэмболией.
3. Имеющиеся в анамнезе неудачные попытки ЭКО.
4. Планирование использования гормональных противозачаточных средств.
5. Наличие тромбофлебита.
6. При повышении уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина.

Для дифференциации наследственной тромбофилии, кроме выявления уровня антифосфолипидных антител, важно также определить наличие волчаночных антител и специфических белков. В современных клиниках такое исследование на наличие полиморфных генов и антител проводится при помощи тест-системы «КардиоГенетика для врожденной тромбофилии» («ДНК-технология»). Цены на такое исследование зависят от уровня клиники и количества требуемых показателей, пациенты могут пройти его сами без направления врача, для этого нужен только паспорт.

Осложнения при беременности

Причина проявления наследственной тромбофилии во время вынашивания плода кроется в образовании плацентарного круга кровообращения, оказывающего дополнительные нагрузки на женский организм. Беременность при наследственной тромбофилии требует особого внимания со стороны врачей, поскольку предрасположенность к нарушению свертываемости крови приводит к самым тяжелым последствиям как для плода, так и для будущей матери.

Риск образования тромбов в период вынашивания плода присутствует всегда, и такое сочетание с генетическими факторами может привести к выкидышу на ранней стадии, внутриутробной гибели плода или к отслойке плаценты. Это связано с тем, то при наследственной тромбофилии сгустки крови могут попасть в сосуды, ведущие к плаценте, что способно привести к гипоксии плода и вызвать задержку его развития.

Обычно генетическая предрасположенность к развитию врожденной тромбофилии проявляется после десятой недели, поэтому данных о ее влиянии на организм плода нет. Ярко выраженные симптомы начинают выявляться на сроке свыше 30 недель и могут спровоцировать отслойку плаценты. Если анализы и аппаратные исследования показывают жизнеспособность плода, на сроке 34-35 недель рекомендуется делать кесарево сечение, чтобы избежать отслойки плаценты.

Единой методики лечения наследственной тромбофилии у беременных нет, обычно назначается особая диета, лечебная гимнастика и курс медикаментозной терапии. Если необходимо кесарево сечение, врач должен объяснить беременной женщине, что современный уровень медицины и новые технологии позволяют выхаживать недоношенных младенцев на очень ранних сроках, и диагноз наследственной тромбофилии вовсе не приговор для женщины и будущего ребенка, не всегда эта патология является врожденной и у него. В случае если женщина заранее знает об имеющейся врожденной генетической патологии, необходимо для минимизации риска планировать зачатие заранее.

Методы терапии

Пациент, которому поставлен диагноз наследственной тромбофилии, должен понимать, что вылечить такое врожденное заболевание невозможно, лечение направлено на то, чтобы смягчить симптомы и не допустить развития осложнений. В общем виде терапия наследственной тромбофилии сходна с лечением тромбозов, при этом могут назначаться следующие группы препаратов:

Действие аспирина направлено на предотвращение образования тромбов путем подавления действия эритроцитов. Аспирин можно пить в небольших дозах беременным в целях нейтрализации риска выкидыша и других осложнений.

Прием антикоагулянтов способствует разжижению крови и замедлению процесса ее свертывания. Антикоагулянты назначаются в случае наличия у пациента венозных тромбозов для предотвращения риска появления новых тромбов. Самыми популярными и доступными препаратами этой группы являются Гепарин и Варфарин. Гепарин имеет хорошие отзывы, обычно он назначается в виде инъекций для внутримышечного или подкожного введения, а Варфарин можно пить в виде таблеток, принимать которые рекомендуется 2 раза в день. Диагностика, лечение и профилактика генетической тромбофилии проводятся в многочисленных научных учреждениях по охране материнства и детства (ОММ). Система ОММ призвана свести к минимуму последствия генетических мутаций.

Для разжижения крови и замедления процесса ее свертывания рекомендуется принимать антикоагулянты.

Если при вынашивании плода обнаружены симптомы наследственной тромбофилии, то женщинам рекомендуется постоянное ношение компрессионного белья или утягивающих вены эластичных повязок. Необходимо пересмотреть режим физических нагрузок, полностью исключив поднятие тяжестей и длительное пребывание в вертикальном положении. Обязательно нужно вести активный образ жизни: много времени проводить на свежем воздухе, заниматься плаванием под руководством врача, принимать физиотерапевтические процедуры. Диета при тромбофилии должна быть сбалансированной, жирную пищу следует из рациона исключить.

Могут быть назначены лекарственные препараты, укрепляющие стенки сосудов и уменьшающие симптомы быстрой свертываемости крови, например, можно пить Надропарин кальция, антикоагулянты принимаются под строгим врачебным контролем. В целях предотвращения риска отека головного мозга в некоторых случаях может быть назначен дексаметазон или магнитол.

Для предотвращения риска прерывания беременности может быть назначен синтетический аналог прогестерона Утрожестан, который можно пить по 200 мг в сутки и использовать вагинально, но следует учитывать, что Утрожестан может усилить проявления токсикоза.

Средство назначается для предотвращения риска отека головного мозга.

Терапия наследственной тромбофилии во время беременности в целом направлена на приведение в норму маркеров заболевания, такое лечение считается успешным, если у женщины в этот период не появились тромбозы и отсутствует риск прерывания беременности, преждевременных родов и отслойки плаценты.

В ходе вынашивания плода основная роль отводится профилактическим мерам, которые нужно начинать еще на этапе планирования беременности, тогда плацентация и имплантация зародыша могут пройти без всяких осложнений.

Генетическая тромбофилия является серьезной патологией сердечнососудистой системы, которая без должного внимания со стороны врачей и пациентов может привести к серьезным последствиям, особенно опасным во время беременности, сопровождается высоким риском для здоровья. Согласно медицинской статистике, врожденные полиморфизмы генов, ответственных за процесс свертываемости крови, встречаются у 3 % населения. Однако риск осложнений значительно минимизируется при своевременной диагностике, определяющей необходимость проведения профилактических и лечебных мероприятий.

Генетическая тромбофилия: постановка диагноза, лечение и опасность при беременности

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

• у лиц мужского пола;
• у людей старше 60 лет;
• у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
• у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
• у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
• у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

1. Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
2. Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

• дефицит протеинов С и S;
• дефицит антитромбина III;
• аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
• аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Это нужно знать перед тем, как сделать УЗИ вен нижних конечностей — показания и противопоказания, плюсы и минусы, расшифровка результатов.

Какое медицинское обоснование имеет склеротерапия геморроидальных узлов вы можете узнать изучив наше исследование на эту тему.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

1. Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
2. Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
3. Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
4. Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
2. При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
3. При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

• на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
• на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
2. Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
3. Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
4. Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

• постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
• применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
• избыточная масса тела;
• венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
• катетер в центральной вене;
• обезвоживание;
• хирургические вмешательства;
• травма;
• курение;
• онкологические заболевания;
• беременность;
• сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

• При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
• При наличии тромбоза в анамнезе.
• При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
• В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
• При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
• В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
• При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
• При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
• При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
• При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
• При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

• Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
• Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving

120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Источники: http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/nasledstvennaya-trombofiliya-geneticheskaya, http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html, http://helix.ru/kb/item/819