Генетический тромбофлебит что это

Тромбофилия — что это такое? Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Состояние предрасположенности организма к развитию сосудистых тромбозов, которые способны рецидивировать и имеют различную локализацию, называется тромбофилией. Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным. Причиной возникновения патологии чаще всего является повышенная свертываемость крови. Клинически болезнь может проявляться множеством тромбозов разной локализации. Тромбофилия достаточно распространена среди населения и встречается в разных формах. Заболевание требует лечения медикаментозным или хирургическим способами.

Тромбофилия: что это такое?

Патология относится к заболеваниям системы крови, проявляется в склонности к образованию тромбов и нарушении гемостаза. Множественные рецидивирующие тромбозы при тромбофилии могут появиться в результате травм, хирургического вмешательства, физического перенапряжения или во время беременности. Состояние опасно тем, что может повлечь за собой такие осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен. Нередко запущенные формы приводят к летальному исходу.

Исследованием, диагностикой и лечением тромбофилий занимаются несколько областей медицины. Гематология изучает нарушения свойств крови, флебология — методы диагностики и лечения тромбозов венозных сосудов, удалением тромбов занимаются сосудистые хирурги. Образование тромба приводит к нарушению нормального кровотока, что сопровождается развитием опасных состояний, которые трудно поддаются лечению. Чтобы вовремя предупредить проблему, нужно периодически сдавать анализ на свертываемость крови. Норма у женщин, например, для венозной крови составляет 5-10 минут.

Причины развития

Факторов, что вызывают развитие патологии, несколько. Почти каждый человек может столкнуться с таким заболеванием, как тромбофилия. Что это такое опасное состояние, многие пациенты иногда даже не подозревают и обращаются за помощью достаточно поздно. Существует перечень причин, которые могут поспособствовать развитию патологии.

Наследственная (или генетическая) тромбофилия возникает в результате генетической предрасположенности к заболеванию. Перенесенные ранее болезни крови (тромбоцитозы, эритремия, антифосфолипидный синдром) также могут быть причиной его развития. К опасным факторам относятся атеросклероз, злокачественные новообразования, мерцательная аритмия, варикозное расширение вен, аутоиммунные заболевания. Вероятность возникновения тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. В зону риска попадают пациенты, которые страдают ожирением, ведут малоподвижный образ жизни, принимают гормональные контрацептивы, неправильно питаются, в прошлом перенесли серьезную травму или хирургическое вмешательство. В раннем возрасте заболевание встречается редко, оно чаще всего развивается у людей старшего возраста. Чтобы предотвратить болезнь или не запустить состояние, рекомендуется время от времени проходить анализ на тромбофилию.

Клиническая картина

Клинические проявления патологии характеризируются плавностью нарастания и длительностью течения, поэтому больные не сразу замечают изменения в состоянии здоровья и не предъявляют никаких жалоб. Лабораторные показатели могут диагностировать тромбофилию, а развернутая клиническая картина в некоторых случаях проявляется только несколько лет спустя. Яркая симптоматика наблюдается, когда тромб уже образовался. Степень обтурации просвета сосуда и локализация тромба влияют на выраженность симптомов.

Артериальный тромбоз, причинами которого являются кровяные сгустки в просвете сосудов артериального русла, сопровождается формированием тромбов в просвете сосудов плаценты, внутриутробной гибелью плода, многократными выкидышами, приступами острой коронарной недостаточности, ишемическим инсультом.

При венозном тромбозе нижних конечностей клинические симптомы проявляются в виде трофических изменений кожных покровов, выраженной отечности нижних конечностей, появлении болей, ощущения тяжести в нижних конечностях.

Мезентеальный тромбоз кишечника возникает при локализации тромба в мезентериальных сосудах и сопровождается такой симптоматикой: послабление стула, рвота, тошнота, кинжальная острая боль.

При тромбировании вен печени развиваются гидроторакс (синдром Бадда-Киари), асцит, отеки передней брюшной стенки и нижних конечностей, неукротимая рвота и интенсивная боль в эпигастральной области.

Тромбофилия гематогенная

Тромбозы влияют на состояние сосудистой стенки, повреждая ее и снижая устойчивость, способствуют замедлению кровотока и развитию других нарушений гемодинамики, которые связаны с изменением вязкости и свертываемости. Тромбофилические состояния во многих случаях связаны с наличием сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз, повреждения интимы сосудов, васкулиты токсикогенного, иммунного или инфекционного происхождения. Множественные рецидивирующие тромбоэмболии могут быть обусловлены изменениями свойств самой крови, что дает право говорить о заболевании с названием «гематогенная тромбофилия». Развитие патологии связано со склонностью организма к развитию тромбозов, обусловленных аномалиями в системах свертывания, нарушением гемостатического потенциала крови.

Гематогенная тромбофилия по происхождению может быть врожденной или приобретенной. По основному механизму выделяют заболевания, которые обусловлены: сопряженными тромбогенными сдвигами, дисфункцией тромбоцитов, нарушениями фибринолиза, ингибицией, аномалиями или дефицитом свертывания крови, недостатком основных физиологических антикоагулянтов. Кроме того, еще выделяют развивающиеся в результате лекарственных воздействий или врачебных вмешательств ятрогенные тромбофилии.

Наследственная тромбофилия

Определить врожденный или наследственный характер тромбозов можно, исходя из следующих клинических проявлений: тромбозы в раннем возрасте, случаи тромбоза легочной артерии, брыжейки, нижних конечностей в семейном анамнезе, первый эпизод рецидивирующего венозного тромбоза до 30-тилетнего возраста, тромбозы при беременности на ранних сроках, тромботические осложнения. Наследственная или генетическая тромбофилия определяется после комплексной диагностики пациентов, у которых есть риск развития тромбофилических осложнений.

Врожденная форма заболевания может иметь разную природу. При диагностике заболевания во внимание принимают генетические маркеры тромбофилии. Первый фактор, который способствует развитию патологии – это генетическая предрасположенность. В этом случае болезнь может и не проявиться при отсутствии условий, что запускают механизмы ее развития. Второй – мутация генов в период эмбрионального развития. Заметно увеличивается в последнее время концентрация факторов, подталкивающих к мутации генов. Среди них и те, что вытекают из деятельности человека: радиационное излучение, применение пищевых добавок, лекарственных средств, загрязнение окружающей среды (бытовая химия, различные виды топлива, пестициды), техногенные катастрофы. Нельзя предугадать, при каких условиях ген может поддаться изменениям, поэтому мутагенез считается случайным процессом, который происходит сам по себе и обладает способностью менять наследственные свойства.

Наследственная тромбофилия также может быть обусловлена структурной или геномной мутацией хромосом, передающихся по наследству от предыдущих поколений. Здесь имеет значение состояние гена болезни: рецессивное или доминантное. Во втором случае патология себя проявит при любых условиях.

Приобретенная тромбофилия

Не только наследственное, но и приобретенное происхождение может иметь данное заболевание. Пациенту могут поставить диагноз антифосфолипидный синдром (АФС). Именно так в большинстве случаев проявляет себя приобретенная тромбофилия. Что это такое, каковы механизмы его развития и как с ним бороться?

Антифосфолипидный синдром являет собой комплекс симптомов, который сочетает лабораторные данные и клинические признаки. Болезнь сопровождается неврологическими расстройствами, иммунной тромбоцитопенией, синдромом потери плода, венозными и артериальными тромбозами. Выделяют формы АФС: первичная, вторичная и катастрофическая; серологические варианты: серонегативный и серопозитивный. Синдром возникает на фоне опухолевых, инфекционных, аллергических или аутоиммунных заболеваний или вследствие лекарственной непереносимости.

Развитие АФС может быть связано с такими патологическими состояниями, как: злокачественные новообразования (рак, лимфопролиферативные заболевания, лейкозы), инфекции (микоплазмоз, ВИЧ, сифилис), асимптоматическая циркуляция АФА, хроническая недостаточность почек, заболевания периферийных артерий и клапанов сердца, заболевания печени, заболевания соединительной ткани и аутоиммунные болезни (болезнь Крона, системный васкулит, СКВ).

Тромбофилия при беременности

В период беременности генетическая или наследственная тромбофилия часто проявляет себя впервые. В первую очередь это связано с появлением третьего, плацентарного круга обращения, что оказывает на кровеносную системы дополнительную нагрузку. Образованию тромбов к тому же способствует ряд особенностей плацентарного круга. В плаценте нет капилляров, в нее попадает кровь матери из артерий, потом, протекая сквозь ворсинки хориона, поступает в пуповину.

Для организма беременной женщины характерна повышенная свертываемость крови, что обеспечивает уменьшение кровопотери при родах или в случае возникновения таких осложнений, как выкидыш или отслойка плаценты. Она способствует повышению риска образования тромбов, а ведь это в них кроется опасность. Если они локализируются в сосудах, что ведут к плаценте, в организм плода прекращают поступать питательные вещества, возникает гипоксия. В зависимости от уровня закупорки сосудов и количества тромбов, могут последовать тяжелые осложнения: преждевременные роды, выкидыш, замирание беременности, пороки развития или смерть плода, фетоплацентарная недостаточность, отслойка плаценты. Проявляются они, как правило, после 10-ти недель. На более ранних сроках тромбофилия при беременности встречаются очень редко. Если заболевание развивается после 30-ти недель, то заканчивается это во многих случаях отслойкой плаценты, плацентарной недостаточностью или тяжелыми формами гестоза. При обследовании врач должен обратить внимание на свертываемость крови, норма у женщин «в положении» которой немного отличается от общепринятой.

Диагностика

Клинические проявления тромбозов подтверждают в поликлинике при помощи лабораторных (цитологические, биохимические, генетические, коагулологические) и инструментальных методов. По внешнему виду и состоянию организма можно определить подозрение на венозный тромбоз (отеки). Как венозные, так и артериальные сопровождаются постоянными давящими болями и чувством распирания. Иногда в области локализации повышается кожная температура (венозные). При артериальном тромбозе возле участка тромбообразования наблюдается снижение температуры, цианоз (синюшность), резкая болезненность. Перечисленные симптомы – это первые маркеры тромбофилии, которые являются важнейшей причиной посетить специалиста.

Непосредственно в больнице проводят более тщательные исследования состояния больного. Обязательно нужно взять анализ на тромбофилию, сделать УЗИ сосудов (определяет характер, размер и локализацию тромба), провести контрастные артериографию и венографию, что позволяет локализировать и исследить анатомию тромботических процессов. Кроме того, применяют рентгенологические, радиоизотопные методы, генетический анализ полиморфизмов, определение концентрации гомоцистеина.

Вопрос о преодолении заболевания возникает у тех, кто столкнулся с диагнозом тромбофилия. Что это такое и как с ним бороться, чтобы избежать тяжелых последствий? Лечение патологии должно быть комплексным и проводиться при участии врачей разной специализации: сосудистый хирург, флеболог, гематолог. На первом этапе нужно изучить этиопатогенетические механизмы развития болезни. Положительных результатов от лечения стоит ожидать только после устранения первопричины. Важным элементом терапии является диета, которая состоит в исключении продуктов питания с высоким уровнем холестерина, ограничении жирной и жареной пищи. Рекомендуется включить в рацион сухофрукты, овощи и фрукты, свежую зелень.

Медикаментозное лечение заключается в назначении дезагрегантов, которое дополняется применением антикоагулянтной терапии, лечебным кровопусканием, гемоделюцией. В некоторых случаях нужно проводить переливание свежезамороженной плазмы в сочетании с гепаринизацией. Заместительную терапию назначают при наследственной форме, которая обусловлена дефицитом антитромбина III.

Легкая тромбофилия (анализ крови поможет определить форму) лечится с помощью лиофилизированной плазмы (внутривенно) или сухой донорской плазмы. При тяжелых формах применяют фибринолитические препараты, которые вводятся на уровне закупоренного сосуда с использованием катетера. При диагнозе тромбофилия лечение должно быть индивидуально подобранным и комплексным, что обеспечит быстрое и эффективное выздоровление.

Профилактика

Для того чтобы не столкнуться с этим серьезным заболеванием или его осложнениями, нужно периодически проводить профилактические мероприятия для его предупреждения. Пациентам с тромбофилией рекомендуют проводить переливание плазмы в низких дозах и подкожное введение препарата «Гепарин». Больному для профилактики стоит назначить лекарственные средства, что укрепляют сосудистую стенку («Трентал» внутривенно, «Папаверин» перорально).

Для профилактики и лечения тромбофилии рекомендовано использовать народные средства, например, лекарственные растения. Так, снизить активность тромбоцитов поможет чай из клюквы или виноградный сок. Разредить кровь можно с помощью настойки из семян японской софоры. Кроме того, желательно составить правильный рацион питания, чаще гулять на свежем воздухе и отказаться от вредных привычек.

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно. Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, инфаркт миокарда, инфаркт легкого, ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании систем свертывания и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование тромба. Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии — виновнице периодически возникающих тромбозов, опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

• Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
• Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
• Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.

Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.

Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

1. Техногенные катастрофы:
2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике

Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги, особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:

• Полиморфизм генов фактора протромбина FII (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, гестозам, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ишемической болезни сердца (ИБС);
• Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; ишемического инсульта, тромбоэмболии;
• Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
• Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.

Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB — фибриногена, дефицит АТIII – антитромбина III, недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода, поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).

1. Планирование беременности;
2. Тромбозы в прошлом;
3. Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
4. Выкидыши, бесплодие.

Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, артериальная гипертензия), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:

• Пациенты, имеющие варикозное расширение вен нижних конечностей;
• Изрядно упитанные люди;
• Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
• Люди, занятые на тяжелых физических работах.

Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям. В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

1. Эритремия (полицитемия), эритроцитозы;
2. Сгущение крови и другие случаи повышения гематокрита;
3. Парапротеиинемия (миеломная болезнь и др.), сопровождаемая повышением вязкости крови, или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
4. Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

• Злокачественных опухолей;
• Чрезмерной продукцией фактора Виллебранда в сосудистых стенках;
• Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
• Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците (тромботическая тромбоцитопеническая пурпура).

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии, которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Когда не хватает AT III или протеинов С и S

Недостаточное количество антитромбина III, удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:

1. ДВС-синдрома;
2. Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй группы крови по системе АВ0 – А(II);
3. После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
4. Некоторых видов новообразований;
5. Длительной антикоагулянтной терапии;
6. Болезни Бехчета;
7. Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:

• Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
• Тромбоэмболиями (легочная артерия).

Несколько лучше выглядит менее тяжелая, но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;

Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.

Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.

Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).

Недостаток белков С и S, которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).

Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:

1. Некрозами кожи;
2. Гангреной, локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
3. Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.

Видимые проявления тромбофилии

Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).

Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена, возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

• Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
• Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

АФС — синдром, заслуживающий особого внимания

Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.

Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:

1. Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
2. Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
3. Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
4. Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.

По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).

В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.

Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:

• Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
• Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
• Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
• Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
• Изменение со стороны крови (повышение СОЭ и иммунологических показателей).

Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров коагулограммы.

Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение дезагрегантов (аспирин, курантил), антикоагулянтов (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.

Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.

Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена — холестерин и липидный спектр (гиперхолестеринемия)? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В₆) и фолиевой кислоты.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.

Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности

Тромбофилия — что это за болезнь?

Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение. Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является. По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается. Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Диагностика тромбофилии

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом. Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения. Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

• Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
• Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
• Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
• Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

• Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
• D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
• Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
• Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
• Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
• Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
• Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
• Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
• Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов.

Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов. Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

• Жирное мясо и сало;
• Копчености;
• Наваристые супы и бульоны;
• Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
• Молоко, сливочное масло и сыр;
• Бобовые, в том числе арахис;
• Кофе;
• Консервы;
• Полуфабрикаты;
• Газированные напитки;
• Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

• Свежая рыба и морепродукты;
• Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
• Свежие овощи и фрукты;
• Злаковые каши;
• Цельнозерновой хлеб;
• Сухофрукты;
• Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода. Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала.

Беременность ― серьезный стресс для организма женщины. В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных. Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств. Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически. Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

• Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
• Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
• Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
• Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка. Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии. Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев.

Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Источники: http://fb.ru/article/168289/trombofiliya—chto-eto-takoe-trombofiliya-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie, http://sosudinfo.ru/krov/trombofiliya/, http://zoon.ru/msk/article/trombofiliya/