Что такое наследственный тромбофлебит

Тромбофилия — что это такое? Риски при беременности, виды и лечение

Быстрый переход по странице

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – гемофилия. Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

• онкопатологии;
• диабет;
• ожирение;
• беременность;
• послеродовое и послеоперационное состояние;
• обезвоживание;
• аутоиммунные патологии;
• пороки сердца;
• прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
• длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

• отвечающие за активность факторов свертывания;
• кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно. Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

• повышенная вязкость;
• увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
• повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
• снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

• протромбиновый индекс;
• тромбиновое время;
• D-димер;
• показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
• анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
• белки C и S;
• антитромбин III;
• время свертывания и кровотечения;
• фактор VIII;
• растворимые фибрин-мономерные комплексы;
• фактор Виллебранда;
• кальций в крови;
• время рекальцификации плазмы (активированное);
• фибринолитическая активность;
• волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
3. Мутация Лейдена;
4. Протромбиновая (II) мутация;
5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

• аспирин;
• варфарин;
• курантил;
• прадакса;
• гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Тромбофилия — что это такое? Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Тромбофилия – что это такое? Это заболевание кровеносной системы. Оно характеризуется нарушением гемостаза и образованием тромбов. Они нарушают нормальный поток крови, что приводит к серьезным заболеваниям: инфаркту, инсульту, венозной недостаточности и т. д.

Как возникает тромбофилия

Итак, тромбофилия – что это такое? Попросту говоря, это нарушение нормальной свертываемости крови. Чаще всего человек может и не подозревать о наличии у него тромбофилии. Обнаруживается заболевание, когда в организме образуется плотный сгусток крови. При нормальной работе организма он создает такие тромбы для остановки кровотечений на конкретном участке. Когда система свертывания дает сбой, плотные сгустки могут образовываться без надобности, закупоривая вены. Это может вызвать внезапные осложнения в виде флеботромбоза и тромбоэмболии.

Главная задача свертывающей системы заключается в поддержании крови в жидком состоянии. При повреждении сосудов создается специальная пробка (гемостаз), помогающая сворачивать кровь (уплотнять ее).

Процесс тромбообразования

Процесс тромбообразования имеет динамическую форму развития и зависит от эластичности и крепости стенок сосудов, гемостатических компонентов и динамики кровотока. Как только между ними нарушается баланс, возрастает риск сниженного или повышенного тромбообразования.

Тромбофилия может протекать и без осложнений. У больных превышается норма количества белков. Это значительно снижает свертываемость крови и ведет к образованию плотных сгустков между сосудами.

Классификация тромбофилии

Тромбофилия бывает трех типов:

1. Сосудистая патология. Чаще всего развивается на фоне заболеваний, которые поражают капилляры и вены. Например: васкулит, атеросклероз и т. д.
2. Гематогенная тромбофилия. Начинается из-за заболеваний, которые отражаются на системе, отвечающей за свертывание крови. Эта форма патологии наиболее опасная, так как текучесть и вязкость крови сильно меняются в худшую сторону. Повышенное сгущение крови провоцирует появление тромбов, инфаркт, эмболию сосудов и т. д.
3. Гиподинамическая тромбофилия. Развивается из-за нарушений сократительной работы кровеносных сосудов.

Причины тромбофилии

Причины тромбофилии могут быть первичными или вторичными. В первом случае виной заболевания является наследственная предрасположенность к тромбофилии. Во время вторичной формы проявляются факторы, которые дают резкие толчки к проявлению патологии в течение всей жизни.

• заболевания, замедляющие свертывание крови, что приводит к появлению тромбов;
• серповидно-клеточная анемия;
• недостаток в организме протромбинов С и S, которые являются природными антикоагулянтами;
• дисфиброгенемия;
• аномалии сосудов;
• талассемия;
• генетическая нехватка антитромбина (это может быть врожденным или приобретенным дефицитом);
• мутация генов;
• наследственные комбинированные тромбофилии, когда человеком наследуется более одного гена, который отвечает за развитие патологии.

• тромбоцитоз;
• эритремия;
• пороки сердца;
• обезвоживание, которое сопровождается полицитемией;
• антифосфолипидный синдром;
• онкологические заболевания, требующие химиотерапии;
• длительная катетеризация вен;
• аутоиммунные заболевания.

В последние годы количество больных тромбофилией постоянно увеличивается. Причинами все чаще становятся ухудшение экологической обстановки, быстрое старение организма, несвоевременное выявление заболевания. Тромбофилия может возникнуть и на фоне хронических заболеваний, которые вовремя не лечились на ранних стадиях.

Генетическая тромбофилия характеризуется нарушением баланса количества противосвертывающих факторов и противоположных. Это становится причиной формирования плотных сгустков крови, которые нарушают кровоснабжение всего организма.

Причиной возникновения тромбофилии может стать возраст больного. У маленьких детей еще несовершенна фибринолитическая активность из-за нехватки естественных антикоагулянтов. У подростков тромбофилия появляется на фоне катетеризации системы полой верхней вены. У взрослых для образования тромбов достаточно одного любого из перечисленных выше факторов.

Одна из болезней, начальную стадию которой человек может определить не сразу, — тромбофилия. Признаки патологии проявляются постепенно. Первый симптом – болезненные ощущения в месте образования тромба. Потом в этой области появляется отечность и постепенно она увеличивается. Выраженность симптомов зависит от локализации болезни. Если она затронула легкие, то появляется ощущение распирания и боли в грудной клетки. Больному трудно вдыхать воздух. Даже при небольших физических нагрузках появляется одышка.

Признаки артериального тромбоза – это приступы коронарной недостаточности и ишемический инсульт. Наблюдается понижение температуры, резкие боли и синюшность кожи. У беременных могут происходить выкидыши или гибель плода в утробе, если плотный сгусток крови образовался между плацентарными сосудами.

При венозном тромбозе симптомы обширные:

• ощущение тяжести в ногах;
• появление распирающей боли в голенях;
• сильные отеки ног;
• трофические изменения кожи.

Если тромб находится в мезентериальных сосудах, появляется острая боль в области кишечника, без четкой локализации. Дополнительные симптомы – диарея, тошнота и рвота. Когда плотные сгустки появляются в печеночных венах, начинаются сильные боли в эпигастральной области. Затем появляется рвота, отеки ног и брюшной стенки, асцит и гидроратакс.

При запущенной тромбофилии может начаться некроз тканей, гангрена ног и геморрагическая пурпура.

Тромбофилия: диагностика и анализы

Диагностирование тромбофилии по внешним признакам практически невозможно. Поэтому проводятся УЗИ, рентген, венография и радиоизотопное исследование. Для основной диагностики всегда сначала берется кровь на тромбофилию. Исследования проводятся поэтапно. Во время первого этапа диагностики применяется скрининговый метод, цель которого – обнаружение болезни.

Определяется количество тромбоцитов и эритроцитов в крови. Если установлено их увеличение сверх нормы, назначаются дополнительные обследования. На втором этапе диагностики дифференцируется и конкретизируется проблема. Анализ на тромбофилию включает в себя:

• проверку уровня продукта распада тромба (Д-димера);
• имитация в лаборатории процесса свертывания (АЧТВ);
• проверку уровня фибриногена, количество которого увеличивается при превышающей норму свертываемости крови.

Маркеры тромбофилии помогают определить наличие наследственности, которое проверяется в генетической карте. Для этого исследуются:

• ингибиторная мутация активатора плазминогена;
• патология метаболизма метионина;
• изменение агрегации тромбоцитов;
• увеличение в крови количества фибриногена;
• изменение уровня фактора II.

Тромбофилия у беременных

Тромбофилия при беременности не всегда вызывает осложнения: потерю ребенка, рождение больного малыша и т. д. Но женщины, имеющие склонность к образованию тромбов, входят в группу риска. Во время беременности происходят значительные компенсаторные изменения, в том числе и в свертывающей системе.

В период вынашивания плода организм перестраивается на блокирование излишней кровопотери во время родов. Явные симптомы начинают проявляться на десятой неделе беременности и третьем триместре. Тромбофилия при беременности может вызвать осложнения в виде:

• выкидышей плода на поздних сроках;
• на третьем триместре – мертворождение плода;
• отслойки плаценты с продолжительным и сильным кровотечением;
• преждевременных родов;
• преэклампсии;
• отставания развития плода.

Если у беременной выявлена генетическая тромбофилия, то необходимы регулярные обследования врача. При такой патологии большое значение уделяется результатам УЗИ и изучению потока крови в плаценте. На ранних сроках самый информативный способ определения осложнений – трехмерная эхография, которая делается до восьми недель. Во 2-м и 3-м триместрах состояние ребенка постоянно контролируется с помощью кардиотокографии, фетометрии и допплерометрии.

Нормальным сроком рождения ребенка у женщины с диагнозом «тромбофилия» считается 35-36-я неделя беременности. В этом случае преждевременные роды уже не опасны для матери и малыша.

Наследственная болезнь

Наследственная тромбофилия (иначе генетическая) – это склонность человека к усиленному образованию кровяных сгустков. Патология передается от родителей, а первые признаки проявляются еще в детстве. Врожденное заболевание характеризуется наличием дефектных генов. Наследственная тромбофилия может проявиться в нескольких формах:

• генетически детерминированная нехватка антитромбина III;
• дефицит протеинов S и С;
• дефект фактора Лейдена;
• мутирование протромбина;
• врожденная гипергомоцистеинемия.

Медикаментозное лечение

Анализ на тромбофилию позволяет точно определить клиническую картину болезни. Все исследования сразу не назначаются, выбираются только нужные. Лечение тромбофилии проводится под наблюдением сразу нескольких врачей: флеболога, сосудистого хирурга и гематолога.

Терапия подбирается для каждого пациента индивидуально. Учитываются особенности организма, наследственность, наличие других заболеваний и другие факторы. Общее медикаментозное лечение проводится при помощи дезагрегантов, антикоагулянтной терапии и гемоделюции. Проводится лечебное кровопускание. Довольно редко делается переливание свежезамороженной плазмы. Этот процесс сочетается с гепаринизацией.

Заместительное лечение проводится только при наличии генетической формы, при нехватке антитромбона III. В последнее время успешно применяются новые препараты, вводящиеся внутривенно.

Перед непосредственным лечением диагностируется и устраняется первопричина заболевания. При легкой степени заболевания назначаются разжижающие кровь препараты. Применяются лекарства: «Аценокумарол» и «Варфарин». Назначается специальная диета.

Если активное образование тромбов продолжается, то больной госпитализируется. Пациенту назначается лечение, которое основано на введении в вены нефракционного гепарина. Это делается специальным прибором – инфузоматом. Препараты вводятся строго дозированно.

Если организм негативно реагирует или вовсе не воспринимает гепариновые структуры, то назначается альтернативное лечение «Фондапаринуксом» и эноксапарином натрия. Хорошо помогают препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту, «Дипиридамол», «Клопидогрел» и «Пентоксифиллин».

Как и многие болезни, комплексной терапии требует и тромбофилия. Лечение осуществляется с дополнительными назначениями комплекса витаминов Е и В. Одновременно применяются: «Алпростадил», никотиновая и фолиевая кислота. При тяжелой форме заболевания в курс терапии включаются фибринолитические препараты. Они вводятся непосредственно в место закупоривания тромбом кровеносного сосуда.

Во время комплексного лечения для нормализации кровообращения назначаются фитотерапия, плавание и лечебная гимнастика. Делается массаж и рекомендуются пешие прогулки на свежем воздухе.

Если возникает острая необходимость, назначается хирургическая операция. Во время ее проведения сосуды от тромбов очищаются «вручную». После операции назначаются разжижающие кровь препараты, которые принимаются больным в течение 2-3 недель.

Лечение народными средствами

Итак, обобщая: тромбофилия – что это такое? Это нарушения процесса правильного свертывания крови. В результате патологии в кровеносных сосудах образуются тромбы. При тромбофилии можно применять народные методы лечения (после согласования с врачом). Хорошо помогают во время терапии:

• чаи из клюквы и таволги;
• чеснок;
• виноградный сок;
• настои из донника, конского каштана и семян софоры японской.

Чай нужно употреблять каждый день, по полстакана, дважды в сутки. Для настоя из японской софоры берется 100 грамм семян, которые заливаются 500 мл спирта. Настаивать нужно две недели. Потом жидкость процеживается и принимается трижды в сутки по 20 мл.

Диета при тромбофилии помогает увеличить эффективность лечения в несколько раз. Из рациона должны быть исключены продукты, содержащие много холестерина и способствующие сгущению крови. Запрещается употреблять жареную и жирную пищу. Предпочтение отдается овощам, свежей зелени и фруктам. Из рациона исключается зеленый чай, грецкие орехи и кешью. Нельзя есть салат, шпинат и печень.

Осложнения патологии

Тромбофилия может вызвать серьезные осложнения. К ним относятся кровоизлияния и инсульты, перитонит, гангрена конечностей. Нередко происходит инфаркт миокарда и некроз кишечника. Если тромбы образуются в сосудах плаценты, то погибает плод.

Тромбофилия — что это такое? Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Состояние предрасположенности организма к развитию сосудистых тромбозов, которые способны рецидивировать и имеют различную локализацию, называется тромбофилией. Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным. Причиной возникновения патологии чаще всего является повышенная свертываемость крови. Клинически болезнь может проявляться множеством тромбозов разной локализации. Тромбофилия достаточно распространена среди населения и встречается в разных формах. Заболевание требует лечения медикаментозным или хирургическим способами.

Тромбофилия: что это такое?

Патология относится к заболеваниям системы крови, проявляется в склонности к образованию тромбов и нарушении гемостаза. Множественные рецидивирующие тромбозы при тромбофилии могут появиться в результате травм, хирургического вмешательства, физического перенапряжения или во время беременности. Состояние опасно тем, что может повлечь за собой такие осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен. Нередко запущенные формы приводят к летальному исходу.

Исследованием, диагностикой и лечением тромбофилий занимаются несколько областей медицины. Гематология изучает нарушения свойств крови, флебология — методы диагностики и лечения тромбозов венозных сосудов, удалением тромбов занимаются сосудистые хирурги. Образование тромба приводит к нарушению нормального кровотока, что сопровождается развитием опасных состояний, которые трудно поддаются лечению. Чтобы вовремя предупредить проблему, нужно периодически сдавать анализ на свертываемость крови. Норма у женщин, например, для венозной крови составляет 5-10 минут.

Причины развития

Факторов, что вызывают развитие патологии, несколько. Почти каждый человек может столкнуться с таким заболеванием, как тромбофилия. Что это такое опасное состояние, многие пациенты иногда даже не подозревают и обращаются за помощью достаточно поздно. Существует перечень причин, которые могут поспособствовать развитию патологии.

Наследственная (или генетическая) тромбофилия возникает в результате генетической предрасположенности к заболеванию. Перенесенные ранее болезни крови (тромбоцитозы, эритремия, антифосфолипидный синдром) также могут быть причиной его развития. К опасным факторам относятся атеросклероз, злокачественные новообразования, мерцательная аритмия, варикозное расширение вен, аутоиммунные заболевания. Вероятность возникновения тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. В зону риска попадают пациенты, которые страдают ожирением, ведут малоподвижный образ жизни, принимают гормональные контрацептивы, неправильно питаются, в прошлом перенесли серьезную травму или хирургическое вмешательство. В раннем возрасте заболевание встречается редко, оно чаще всего развивается у людей старшего возраста. Чтобы предотвратить болезнь или не запустить состояние, рекомендуется время от времени проходить анализ на тромбофилию.

Клиническая картина

Клинические проявления патологии характеризируются плавностью нарастания и длительностью течения, поэтому больные не сразу замечают изменения в состоянии здоровья и не предъявляют никаких жалоб. Лабораторные показатели могут диагностировать тромбофилию, а развернутая клиническая картина в некоторых случаях проявляется только несколько лет спустя. Яркая симптоматика наблюдается, когда тромб уже образовался. Степень обтурации просвета сосуда и локализация тромба влияют на выраженность симптомов.

Артериальный тромбоз, причинами которого являются кровяные сгустки в просвете сосудов артериального русла, сопровождается формированием тромбов в просвете сосудов плаценты, внутриутробной гибелью плода, многократными выкидышами, приступами острой коронарной недостаточности, ишемическим инсультом.

При венозном тромбозе нижних конечностей клинические симптомы проявляются в виде трофических изменений кожных покровов, выраженной отечности нижних конечностей, появлении болей, ощущения тяжести в нижних конечностях.

Мезентеальный тромбоз кишечника возникает при локализации тромба в мезентериальных сосудах и сопровождается такой симптоматикой: послабление стула, рвота, тошнота, кинжальная острая боль.

При тромбировании вен печени развиваются гидроторакс (синдром Бадда-Киари), асцит, отеки передней брюшной стенки и нижних конечностей, неукротимая рвота и интенсивная боль в эпигастральной области.

Тромбофилия гематогенная

Тромбозы влияют на состояние сосудистой стенки, повреждая ее и снижая устойчивость, способствуют замедлению кровотока и развитию других нарушений гемодинамики, которые связаны с изменением вязкости и свертываемости. Тромбофилические состояния во многих случаях связаны с наличием сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз, повреждения интимы сосудов, васкулиты токсикогенного, иммунного или инфекционного происхождения. Множественные рецидивирующие тромбоэмболии могут быть обусловлены изменениями свойств самой крови, что дает право говорить о заболевании с названием «гематогенная тромбофилия». Развитие патологии связано со склонностью организма к развитию тромбозов, обусловленных аномалиями в системах свертывания, нарушением гемостатического потенциала крови.

Гематогенная тромбофилия по происхождению может быть врожденной или приобретенной. По основному механизму выделяют заболевания, которые обусловлены: сопряженными тромбогенными сдвигами, дисфункцией тромбоцитов, нарушениями фибринолиза, ингибицией, аномалиями или дефицитом свертывания крови, недостатком основных физиологических антикоагулянтов. Кроме того, еще выделяют развивающиеся в результате лекарственных воздействий или врачебных вмешательств ятрогенные тромбофилии.

Наследственная тромбофилия

Определить врожденный или наследственный характер тромбозов можно, исходя из следующих клинических проявлений: тромбозы в раннем возрасте, случаи тромбоза легочной артерии, брыжейки, нижних конечностей в семейном анамнезе, первый эпизод рецидивирующего венозного тромбоза до 30-тилетнего возраста, тромбозы при беременности на ранних сроках, тромботические осложнения. Наследственная или генетическая тромбофилия определяется после комплексной диагностики пациентов, у которых есть риск развития тромбофилических осложнений.

Врожденная форма заболевания может иметь разную природу. При диагностике заболевания во внимание принимают генетические маркеры тромбофилии. Первый фактор, который способствует развитию патологии – это генетическая предрасположенность. В этом случае болезнь может и не проявиться при отсутствии условий, что запускают механизмы ее развития. Второй – мутация генов в период эмбрионального развития. Заметно увеличивается в последнее время концентрация факторов, подталкивающих к мутации генов. Среди них и те, что вытекают из деятельности человека: радиационное излучение, применение пищевых добавок, лекарственных средств, загрязнение окружающей среды (бытовая химия, различные виды топлива, пестициды), техногенные катастрофы. Нельзя предугадать, при каких условиях ген может поддаться изменениям, поэтому мутагенез считается случайным процессом, который происходит сам по себе и обладает способностью менять наследственные свойства.

Наследственная тромбофилия также может быть обусловлена структурной или геномной мутацией хромосом, передающихся по наследству от предыдущих поколений. Здесь имеет значение состояние гена болезни: рецессивное или доминантное. Во втором случае патология себя проявит при любых условиях.

Приобретенная тромбофилия

Не только наследственное, но и приобретенное происхождение может иметь данное заболевание. Пациенту могут поставить диагноз антифосфолипидный синдром (АФС). Именно так в большинстве случаев проявляет себя приобретенная тромбофилия. Что это такое, каковы механизмы его развития и как с ним бороться?

Антифосфолипидный синдром являет собой комплекс симптомов, который сочетает лабораторные данные и клинические признаки. Болезнь сопровождается неврологическими расстройствами, иммунной тромбоцитопенией, синдромом потери плода, венозными и артериальными тромбозами. Выделяют формы АФС: первичная, вторичная и катастрофическая; серологические варианты: серонегативный и серопозитивный. Синдром возникает на фоне опухолевых, инфекционных, аллергических или аутоиммунных заболеваний или вследствие лекарственной непереносимости.

Развитие АФС может быть связано с такими патологическими состояниями, как: злокачественные новообразования (рак, лимфопролиферативные заболевания, лейкозы), инфекции (микоплазмоз, ВИЧ, сифилис), асимптоматическая циркуляция АФА, хроническая недостаточность почек, заболевания периферийных артерий и клапанов сердца, заболевания печени, заболевания соединительной ткани и аутоиммунные болезни (болезнь Крона, системный васкулит, СКВ).

Тромбофилия при беременности

В период беременности генетическая или наследственная тромбофилия часто проявляет себя впервые. В первую очередь это связано с появлением третьего, плацентарного круга обращения, что оказывает на кровеносную системы дополнительную нагрузку. Образованию тромбов к тому же способствует ряд особенностей плацентарного круга. В плаценте нет капилляров, в нее попадает кровь матери из артерий, потом, протекая сквозь ворсинки хориона, поступает в пуповину.

Для организма беременной женщины характерна повышенная свертываемость крови, что обеспечивает уменьшение кровопотери при родах или в случае возникновения таких осложнений, как выкидыш или отслойка плаценты. Она способствует повышению риска образования тромбов, а ведь это в них кроется опасность. Если они локализируются в сосудах, что ведут к плаценте, в организм плода прекращают поступать питательные вещества, возникает гипоксия. В зависимости от уровня закупорки сосудов и количества тромбов, могут последовать тяжелые осложнения: преждевременные роды, выкидыш, замирание беременности, пороки развития или смерть плода, фетоплацентарная недостаточность, отслойка плаценты. Проявляются они, как правило, после 10-ти недель. На более ранних сроках тромбофилия при беременности встречаются очень редко. Если заболевание развивается после 30-ти недель, то заканчивается это во многих случаях отслойкой плаценты, плацентарной недостаточностью или тяжелыми формами гестоза. При обследовании врач должен обратить внимание на свертываемость крови, норма у женщин «в положении» которой немного отличается от общепринятой.

Диагностика

Клинические проявления тромбозов подтверждают в поликлинике при помощи лабораторных (цитологические, биохимические, генетические, коагулологические) и инструментальных методов. По внешнему виду и состоянию организма можно определить подозрение на венозный тромбоз (отеки). Как венозные, так и артериальные сопровождаются постоянными давящими болями и чувством распирания. Иногда в области локализации повышается кожная температура (венозные). При артериальном тромбозе возле участка тромбообразования наблюдается снижение температуры, цианоз (синюшность), резкая болезненность. Перечисленные симптомы – это первые маркеры тромбофилии, которые являются важнейшей причиной посетить специалиста.

Непосредственно в больнице проводят более тщательные исследования состояния больного. Обязательно нужно взять анализ на тромбофилию, сделать УЗИ сосудов (определяет характер, размер и локализацию тромба), провести контрастные артериографию и венографию, что позволяет локализировать и исследить анатомию тромботических процессов. Кроме того, применяют рентгенологические, радиоизотопные методы, генетический анализ полиморфизмов, определение концентрации гомоцистеина.

Вопрос о преодолении заболевания возникает у тех, кто столкнулся с диагнозом тромбофилия. Что это такое и как с ним бороться, чтобы избежать тяжелых последствий? Лечение патологии должно быть комплексным и проводиться при участии врачей разной специализации: сосудистый хирург, флеболог, гематолог. На первом этапе нужно изучить этиопатогенетические механизмы развития болезни. Положительных результатов от лечения стоит ожидать только после устранения первопричины. Важным элементом терапии является диета, которая состоит в исключении продуктов питания с высоким уровнем холестерина, ограничении жирной и жареной пищи. Рекомендуется включить в рацион сухофрукты, овощи и фрукты, свежую зелень.

Медикаментозное лечение заключается в назначении дезагрегантов, которое дополняется применением антикоагулянтной терапии, лечебным кровопусканием, гемоделюцией. В некоторых случаях нужно проводить переливание свежезамороженной плазмы в сочетании с гепаринизацией. Заместительную терапию назначают при наследственной форме, которая обусловлена дефицитом антитромбина III.

Легкая тромбофилия (анализ крови поможет определить форму) лечится с помощью лиофилизированной плазмы (внутривенно) или сухой донорской плазмы. При тяжелых формах применяют фибринолитические препараты, которые вводятся на уровне закупоренного сосуда с использованием катетера. При диагнозе тромбофилия лечение должно быть индивидуально подобранным и комплексным, что обеспечит быстрое и эффективное выздоровление.

Профилактика

Для того чтобы не столкнуться с этим серьезным заболеванием или его осложнениями, нужно периодически проводить профилактические мероприятия для его предупреждения. Пациентам с тромбофилией рекомендуют проводить переливание плазмы в низких дозах и подкожное введение препарата «Гепарин». Больному для профилактики стоит назначить лекарственные средства, что укрепляют сосудистую стенку («Трентал» внутривенно, «Папаверин» перорально).

Для профилактики и лечения тромбофилии рекомендовано использовать народные средства, например, лекарственные растения. Так, снизить активность тромбоцитов поможет чай из клюквы или виноградный сок. Разредить кровь можно с помощью настойки из семян японской софоры. Кроме того, желательно составить правильный рацион питания, чаще гулять на свежем воздухе и отказаться от вредных привычек.

Источники: http://zdrav-lab.com/trombofiliya/, http://www.syl.ru/article/298221/trombofiliya—chto-eto-takoe-trombofiliya-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie, http://fb.ru/article/168289/trombofiliya—chto-eto-takoe-trombofiliya-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie