Генетический тромбофлебит в инвитро

№7251 КардиоГенетика Тромбофилия

Тромбофилия — это патологическое состояние системы кровеносных сосудов, которое возникает на фоне нарушения состава и свойств крови, в результате чего могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Причинами данного заболевания могут быть:

• генетическая патология клеток;
• приобретенная патология клеток;
• пороки свертывающей системы крови.

В развитии наследственной тромбофилии участвуют гены факторов свертывания крови, фибринолиза, ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты. Если в данном обмене возникают нарушения, это приводит к атеросклеротическим и тромботическим поражениям сосудов, нарушению фолатного цикла.

• Гематогенная тромбофилия – самый опасный вид, особенно для беременных.
• Сосудистая – атеросклероз, васкулит.
• Гемодинамическая, связанная с нарушением в системе кровообращения.

Значение анализа

Современный анализ на тромбофилию дает возможность установить врожденный характер склонности к тромбозу. В качестве диагностических тестов, как правило, применяют варианты, основой которых является ПЦР (полимеразная цепная реакция). Оптимизированная пцр тромбофилия – лабораторный тест, который обладает специфичностью, чувствительностью, воспроизводимостью.

Анализ на генетическую тромбофилию дает возможность на раннем этапе выявлять группу риска, вносить соответствующие коррективы в лечение.

Полиморфизм генов не обязательно приводит к состоянию болезни, в большинстве случаев нужны провоцирующие факторы:

• хирургическое вмешательство,
• иммобилизация,
• беременность,
• послеродовый период,
• опухоли,
• последствия травмы и т.д.

В качестве материала для исследования берется щечный (буккальный) эпителий, венозная кровь на тромбофилию.

Как правило, обследование на тромбофилию специальной подготовки не требует.

Тромбофилия и беременность

Для женщины при наличии тромбофилии важно планирование беременности, чтобы с помощью профилактики уменьшить риск развития тромбозов. Если анализ на тромбофилию при беременности подтвердил диагноз, то курс терапии назначается гинекологом, генетиком и геммологом. Обычно, это: медикаментозная терапия, диета и режим.

Расшифровка заключения, выдаваемого пациенту после сдачи теста, содержит:

• перечень генов предрасположенности, включенных в анализ крови на тромбофилию;
• выявленные случаи мутаций и полиморфизма;
• генотип пациента по каждому генетическому маркеру;
• аллельный статус генотипа.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии или об ее отсутствии, о степени риска появления тромбоза.

Лаборатория ИНВИТРО гарантирует получение качественных, достоверных результатов исследований, которые выполняются на современном оборудовании специалистами высокого класса.

Тромбофилия в инвитро

Я, конечно, не врач, но как говориться- прошла эту школу на себе и теперь хочу поделиться с теми, кто страдает от неудач в зачатии ребенка, беременности или просто волнуется и хочет, чтоб все прошло удачно и гладко. данную схему мне предложила врачь из центра на кулакова, она же помогла забеременеть и сохранить малыша в этот раз. Доктор медицинских наук, профессор, врач высшей категории. Руководитель отделения гравитационной хирургии крови ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова». В.

Когда меня готовили к этой процедуре, я пыталась найти в нете, как всё будет происходить и что меня ждет. Напишу скорее всего много, но, во-первых, пишу для себя, т.к. всё со временем забывается, а во- вторых, пока я лежала в этом отделении, столько подобных случаев перевидела, и это только в этой больнице, а сколько их везде. Так что, если вдруг, не приведи Господь, кому-то моя история в чем- то поможет, я буду рада. Ничего не бойтесь, девочки. Это всё очень.

Здравствуйте, девочки! Наконец расписала врач схему на планирование. Надеюсь, в этот раз результат будет удачным) Что выявили: — АТ-ХГЧ всегда слегка положительные, — Есть мутации фолатного цикла и гемостаза — ПАИ гомозигота (но со слов Сух-ой вообще нет наследственной тромбофилии у меня), — Щитовидка после моих неудач стала не всегда в адеквате -сейчас анализы в норме (ДТЗ под вопросом), — 17-oh всегда чуть-чуть повышен во всех лабах, кроме Инвитро, там нормы выше, — ну и всегда МФЯ на УЗИ, но.

Ездили вчера на консультацию к врачу в центр им. Кулакова — к Андамовой Е.В. Врач мне понравилась, меня выслушала, посмотрела мой гемостаз с начала беременности, все очень грамотно разъяснила, скорректировала лечение на ближайшие 3 недели. Расстроила тем, что заподозрила АФС. Сказала, что судя по моим анализам, что-то еще вмешивается в свертывающую систему. Я сдавала анализ на антитела к фосфолипидам IgG и IgM, были отрицательны. Но сдавала в инвитро. Врач сказала, что это совершенно не тот анализ, что в Инвитро только.

Всем привет! Решила, что напишу после постановки на учет в ЖК, и вот мой отчет! Живу я теперь в Щербинке, поэтому на учет встала здесь. Г поставила срок 9 недель, хотя еще 25 апреля по УЗИ уже было 7 нед и 5 дней. Вообще со сроком у меня все сложно, т.к. последние месячные были и не месячные вовсе, и овуляция вроде как поздняя получилась. Надеюсь, будет более понятно после планого УЗИ, которое мне назначили на 25 мая (жду-не дождусь!) +.

Всем привет! Решила, что напишу после постановки на учет в ЖК, и вот мой отчет! Живу я теперь в Щербинке, поэтому на учет встала здесь. Г поставила срок 9 недель, хотя еще 25 апреля по УЗИ уже было 7 нед и 5 дней. Вообще со сроком у меня все сложно, т.к. последние месячные были и не месячные вовсе, и овуляция вроде как поздняя получилась. Надеюсь, будет более понятно после планого УЗИ, которое мне назначили на 25 мая (жду-не дождусь!) +.

Девчонки, пишу не сразу.. всего боялась. но не могу больше без вашей помощи!! Я беременна. Спасибо, Господи. Спасибо, Матронушка. Что исполнили мою мечту. Очень прошу помощи и дальше и всегда моим деточкам. Девочки, если интересно узнать подробнее, смотрите под кат.

Деваньки, всем привет. Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я не знаю:). Все о чем я тут пишу, я почерпнула из общения с репродуктологом, гематологом и эндокринологом, из прочитанного.

Когда беременность не наступает.

Когда беременность не наступает. Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28 Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие. что откуда берется и куда попадает.

Когда беременность не наступает. Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28 Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие. что откуда берется и куда попадает.

а все ли вы проходите обследование до начала активных действий по планированию малыша? Я просто к чему. Моя история, может кому пригодится. Вот у меня была ситуация. 2 года назад с моим МЧ решили, что хотим родить ребеночка. Цикл у меня всегда был нерегулярный, но врач толком ничего не говорила, назначила только пить ОК. Я как раз допивала последнюю пачку, решили сразу попробовать. Ну до этого я проверилась на инфекции, гормоны сдавала до начала приема ОК, были повышены андрогены.

Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные) Ольга 46 минут назад • Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследовании Деваньки, всем привет.Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я.

Как и любой гинеколог, моя отправила меня в поход по всем врачам, когда я поставила ее перед фактом что беременна после ЭКО. Хирург, терапевт, лор — ок. Сегодня был окулист. И тут я получила удар 🙁

Добрый день девушки! Подскажите пожалуйста кто в теме. У меня генетическая тромбофилия, врач гемостазиолог рекомендовал мониторить: фибриноген, ддимер, тромбоциты и рфмк на 2, 5 и 15 дпп. Сейчас ставлю клексан 0,4 -1 в день. Это мой второй протокол — в первый все было в норме. А вчера я просто испугалась взглянув на результат. Результаты по норме ИНВИТРО за день до подсадки 13 октября д-димер — 170 (норма менее 443), фиброниген 3,8 (норма 2-4) 2 дпп 16 октября д-димер 1074 (норма.

Девчонки, Сдавали кровь вчера в инвитро с дочкой (5 мес 3 нед) и я что-то занервничала.

Сняли проблему с лейкоцитами — теперь они в норме. Из диагнозов остались — уреаплазма, гемоглобин и склонность к тромбофилии. Жду результатов гемоглобина — должны прийти сегодня. И сдала мазок на уреаплазму — будет готов завтра. Хотя фактически все равно не успею вылечить эту бяку, т.к. еще не начинала пить антибиотики из-за страха навредить малышке(( Сегодня уйду «в самоволку» домой на ночь Девочка по палате храпит так, что стены содрогаются. Вообще не выспалась за ночь. А утром сдам Д-Димер в Инвитро.

Девочки всем привет, вопрос вот в чем помогите понять а то очень нервничаю, срок 36,4 в 1 триместре был повышен д димер сдавала всю генетику итог тромбофилия низкие риские волчаночного нет, гетерозигота фолатного цикла, вобщем-то колола Клексан 0,02 с 6 до 16 недель весь гемостаз был в норме на нем и после отмены тоже вплоть до пятницы и вот я сдала д димер он пришел 1000 результат при норме инвитро до 644, я в панике девочки что делать в больницу.

Девчонки. Была сегодня у гинеколога. И она меня просто ошарашила. Говорит что тромбоциты в общем анализе крови 38. В ручном пересчете 74. Сдавала анализ 9 декабря. Но дело в том, что я с 5 нед. беременности наблюдаюсь у гемостазиолога в 4 роддоме (Донина) и до 7 декабря колола фраксипарин 0.3 профилактически(гемостазиолог на месяц отменила, т.к. анализы в норме). У меня генетическая тромбофилия 4 мутации и соответственно наоборот клонность к повышенной свертываемости крови. Гемостаз и д-димер сдаю ежемесячно и ежемесячно соответственно.

Перевелась в ЖК к другому врачу, оказалось легко, заведущая зная про мое сильно платное ЭКО видимо решила со мной не связываться: она ко мне мила, дружелюбна, приветлива и без разговоров поменяла врача. Если кому интересно я в 136жк (филиал 45й гп) на 2м новоподмосковном переулке. Была у Кополевой С.В. — ничего плохого сказать не могу, просто это не мой врач по темпераменту (назовем это так). Перевелась к Головковой В.В. — доктор молодая, но мне очень нравится. Она внимательная, довольно дотошная.

Итак,сейчас я об этом говорю легко и не принужденно ,а год назад был ад😩,ну теперь по порядку! Зовут меня Юлия и мне 30 лет (уже 30 м-да уж)! Замужем я чуть больше 5 лет,а с мужем вместе около 10, о декрете особенно не задумывались т.к. надо было деньги то на дачу то на машину и т.д.,подошел возраст ,а именно 29)) я решила, все пора. Была у гинеколога на консультации с вопросом может,что попить мне ,витамины там всякие ,ответом было, что.

Добрый день, я новенькая и меня постигло это ужасное событие((( У меня на сроке 4-5 нед была анэмбриония. Пытаемся мы уже 3 года. все без успешно((( С декабря 2015г. наблюдаюсь в ПМЦ и за это время было 2 попытки инсеминации-безуспешные((( И вот наконец в мая 2016 я вступаю в протокол ЭКО. После пункции получили 14 эмбрионов из них 7 криоконсервировали. Месяц я отдыхала и восстанавливалась после пункции. Мой врач сказала, что месяц отдохнем и будем делать перенос. Наконец настал день переноса.

Как протекает беременность с диагнозом наследственная тромбофилия?

Тромбофилия может передаваться по наследству (врожденная) или возникать при воздействии определенных факторов (приобретенная). Врожденную патологию также называют генетической, потому что нарушения имеются на генетическом уровне. Заболевание проявляется по-разному и часто вовсе себя не проявляет. Приобретенная форма может возникнуть после хирургического вмешательства, травмы, иммобилизации конечностей, беременности. В результате повышается вероятность появления серьезных проблем со здоровьем.

Наследственная или приобретенная тромбофилия и беременность

Во время вынашивания в организме женщины повышается свертываемость крови – это нормальное физиологическое явление. Организм специально провоцирует этот процесс, чтобы уменьшить потерю крови при родах и осложнениях (отслойка плаценты, выкидыш).

Повышение свертываемости в ряде случаев приводит к образованию тромбов, что часто становится причиной выкидышей на ранних сроках и преждевременных родов на более поздних.

Именно у беременных женщин чаще всего впервые дает о себе знать наследственная форма тромбофилии.

Это обусловлено появлением еще одного круга кровообращения – плацентарного, так как он оказывает дополнительную нагрузку на систему гемостаза.

Кроме того, плацентарный круг имеет ряд особенностей, которые повышают риск образования в нем патологических кровяных сгустков.

Наследственный фактор врожденной и приобретенной тромбофилии: последствия

Как правило, данная патология практически безвредна, но в период вынашивания она представляет большую опасность, так как риск тромбозов существенно увеличивается. Самым плачевным последствием является выкидыш на ранних сроках. Очень часто случается так, что женщины, имеющие наследственную форму недуга, рожают раньше срока, примерно между 35 и 37 неделей. Тромбы в сосудах могут привести к плацентарной недостаточности, что в свою очередь провоцирует кислородное голодание плода или его задержку в развитии.

Локализация тромбоза может быть различной, но при его появлении в плацентарном кровотоке к малышу перестают поступать питательные вещества, может произойти отслоение плаценты, возникнуть порок развития, выкидыш, замирание беременности или преждевременные роды. По статистике осложнения возникают после 10 недели, а до этого срока заболевание никак не влияет на гестацию.

Во втором триместре наследственный фактор тромбофилии достаточно редко себя проявляет, но риск существенно повышается после 30 недели.

В это время развиваются тяжелые формы гестоза, а также фетоплацентарная недостаточность.

Анализ при беременности на наследственную тромбофилию

Основным методом диагностики является анализ крови, который проводится в несколько этапов. Сначала проводят скрининг. Основная цель исследования – выявление патологий в определенной части свертывающей системы крови. Затем проводят специфический анализ на тромбофилию.

Скрининговые тесты позволяют выявить следующие типы патологии:

• Гемореологический – кровь становится более вязкой, увеличение гемокрита;
• Тромбофилия на фоне нарушения гемостаза – повышение агрегационной способности тромбоцитов;
• Недостаток первичных антикоагулянтов – определение уровня антитромбина;
• Патология на фоне нарушений в системе фибринолиза – «манжеточная проба» ;
• Аутоиммунный тип – присутствие волчаночного антикоагулянта.

Кровь нужно сдавать на наследственную тромбофилию при наличии врожденной патологии у ближайших родственников, а также при повторных выкидышах, отставании плода в развитии, наличии симптомов пурпуры у новорожденного.

Наследственная тромбофилия: исследование крови инвитро

Комплексный генетический анализ является молекулярно-генетическим исследованием генов свертываемости крови, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, метаболизма фолиевой кислоты, изменение в которых приводит к тромбообразованию.

Для исследования инвитро можно использовать как венозную кровь, так и щечный (буккальный) эпителий. Особой подготовки к исследованию не требуется.

Клинически значимые гены, приводящие к наследственной тромбофилии, могут быть поражены в результате внутренних и внешних факторов. Как правило, к заболеванию приводят нарушения в генах факторов фибринолиза и свертывания крови, ферментов, контролирующих метаболизм фолиевой кислоты.

В последнем случае часто возникают атеросклеротические и тромботические поражения сосудов из-за повышения выработки гормона гомоцистеина. К патологии ведет и нарушение в гене фактора свертываемости, роль играют и гены протромбина.

При наличии таких мутаций риск развития проблем с сосудами значительно возрастает, особенно в случаях, когда присутствует какой-либо провоцирующий фактор (избыточный вес, гиподинамия, курс оральных контрацептивов и т. п.). Именно эти мутации чаще всего приводят к неблагоприятному течению беременности (невынашивание, задержка развития).

Наследственная (врожденная) тромбофилия может быть вызвана мутацией гена FGB. В результате повышается выработка фибриногена, что приводит к коронарному и периферическому тромбозу, тромбоэмболическим осложнениям в период вынашивания, в процессе родоразрешения и после появления ребенка.

Комплексное исследование 10 значимых маркеров позволяет врачу-генетику клинически оценить риск развития заболевания, спрогнозировать появление инфаркта, тромбоэмболии, тромбоза, а также нарушений гемостаза, выбрать оптимальные меры профилактики при беременности выяснить причины отклонений.

Планирование беременности при наследственной тромбофилии

Оптимально, конечно же, заняться профилактикой заболевания еще до зачатия. Адекватная терапия гарантирует нормальную плацентацию и имплантацию зародыша. Лечение на более поздних сроках тоже возможно, но шансы на успешную беременность значительно снижаются.

Во время планирования ребенка необходимо провести санацию очагов инфекции – ротовой полости, гениталий и т. п., так как эти факторы могут повлиять на развитие патологии. После хирургического вмешательства, даже малоинвазивного, нужно принимать антикоагулянты. Кроме того, последние необходимо пить на протяжении всего срокагестации и даже после рождения ребенка.

В целях профилактики заболевания используют следующие препараты: витамины группы В, фолиевую кислоту, низкомолекулярный гепарин, натуральный прогестерон, кислоты омега-3.

Беременность и наследственная форма тромбофилии: необходимые исследования

Будущие матери с таким диагнозом должны находиться под особым наблюдением. В первом триместре может наблюдаться снижение васкуляризации, что является провоцирующим фактором развития хронической недостаточности. До 8 недели можно делать трехмерную эхографию плацентарного кровотока, что позволит выявить осложнения на ранних сроках. В последующем беременность нужно контролировать с помощью фетометрии, кардиотокографии и допплерометрии.

Профилактика осложнений предполагает проведение противотромботической терапии, которая является безопасной и для женщины, и для ребенка. Терапия считается успешной, если не возникают тромбозы, тяжелые формы гестоза, отсутствует угроза прерывания беременности, признаки отслойки плаценты и фетоплацентарной недостаточности. Терапия должна привести в норму маркеры тромбофилии.

Лечение при беременности наследственной тромбофилии

Основная цель терапии – предупреждение и устранение осложнений. Консервативное лечение требует использования эластичных бинтов или специального трикотажного компрессионного белья.

Нельзя стоять длительное время, а также поднимать тяжести. Необходима регулярная умеренная физическая активность, массаж, занятия плаванием, фито- и электромагнитная терапия, правильное питание и отказ от жирной пищи.

Медикаментозное лечение при венозном тромбозе и других патологиях заключается в приеме препаратов, улучшающих свойства крови и ее циркуляцию, укрепляющих стенки сосудов (пр. надропарин кальция). Острый тромбоз церебральных сосудов без внутричерепного кровоизлияния требует приема антикоагулянтов.

Для предупреждения отека головного мозга назначают дексаметазон или магнитол.

Источники: http://www.invitro.ua/analizes/for-doctors/1220/8695/, http://www.babyblog.ru/theme/trombofiliya-v-invitro, http://mjusli.ru/ja_mama/planirovanie-beremennosti/nasledstvennaya-trombofiliya