Тромбоз в гетерозиготной форме

«мутация Лейдена» (гетерозиготная форма), тромбоз при беременности в анамнезе

Здравствуйте, Елена Петровна!

Я прочла все ответы на подобные вопросы в этой группе. (книги Ваши еще не читала)

Но вопросы остались.

Мне 24 года, первая беременность в 23.

Недавно я сдавала кровь на генетический анализ, на мутации двух генов:

гетерозиготная форма мутации гена коагуляционного фактора V,

с геном протромбина (F2) все нормально.

Кратко о моей беременности:

Забеременела, не стараясь, сразу как защитила диплом и расслабилась.

Беременность протекала хорошо, гинеколог ничего лишнего не назначала. Летала на самолете на сроке 15-17 недель. Никаких проблем. На сроке 25-27 недель снова поездка, из-за погодных условий в командировке мало гуляла, были сильные морозы, а потом снежный буран, поэтому обратная дорога заняла 8 часов сидячего положения, два из которых в самолете.

На сроке примерно 29 недель почувствовала недомогание, думала, что простудилась, затем появилась боль в пояснице и тазобедренном суставе. Гинеколог сразу отправила к хирургу, потому что я сказала, что у момей мамы во время беременности был тромбофлебит. Хирург оказалась бездарным врачом, согласилась, что мне все-таки нужно проверить сосуды ног, только тогда, когда через неделю нога распухла и посинела, а я не могла самостоятельно передвигаться да и вообще ничего уже не могла.

Результат: окклюзирующий тромбоз глубоких вен (подколенная вена, все бедренные и подвздошные вены слева не проходимы), верхушку тромба не было видно из-за беременной матки поэтому я пролежала в больничной кровати до самых родов. В городской больнице мне кололи несколько раз в сутки гепарин, но тромбообразование продолжалось до 35 недели, пока меня не перевезли в областной научно-исследовательский клинический институт в сосудистое отделение и не начали колоть низкомолекулярный гепарин (МНН надропарин кальция).

Роды проходили путем кесарево сечения на 37 неделе, я занимала койку в единственной женской палате отделения, поэтому врачу акушеру-гинекологу, который приезжал меня наблюдать, не удалось уговорить хирургов оставить меня еще на недельку. Все прошло хорошо, дочка в норме.

Недавно у бабушки по маминой линии тоже диагностирован тромбоз глубоких вен правой ноги. В последнее время она мало двигается. Хотя она родила четверых детей, не было никаких проблем.

У моей мамы также был тромбоз во время первой беременности, во вторую беременность (беременность мной) ничего такого не было. Адекватного лечения у мамы не было, врачи не знали, что это такое, сначала обмазывали мазью Вишневского, потом где-то в справочники вычитали о троксевазине, никаких эластичных бинтов и компрессионных чулков не было. До того, как это сучилось, мама провела сидя в автобусе 6 часов.

1. Правильно ли я понимаю, что мутация Лейдена только повышает риск тромбообразования, что могло бы этого ужаса со мной и мамой не быть, если б не долгая дорога?

2. Нужно ли сдавать генетические анализы моей старшей сестре, если у нее двое детей, беременности без осложнений, а в первую беременность она работала по 10 часов в сутки, сидя на стуле?

3. Если я вдруг решусь на второго ребенка, нужно ли мне как-то готовиться к беременности? А во время беременности, кроме компрессионных чулков и занятий физкультурой нужно ли что-то делать?

4. Есть ли какие-то особенности в области гинекологии, кроме того, что мне нельзя принимать оральные контрацептивы?

5. В январе-феврале прошлого года мне известны три случая тромбоза глубоких вен во время беременности в московской области, наверняка их было больше. Сейчас и правда увеличилось количество людей с нарушениями свертываемости крови или это просто влияние малоподвижного образа жизни?

6. И еще один вопрос не связанный с этим всем: в каком формате продаются Ваши книги в электронной версии?

Тромбозы в гетерозиготной форме

Симптомы и лечение тромбоэмболии легочной артерии

Тромбоэмболия лёгочной артерии (или просто ТЭЛА) представляет собой окклюзию лёгочных сосудов, а также разветвлений сгустками тромботического характера. Этот процесс ведёт к нарушению гемодинамики в лёгких, а также другим смертельно опасным состояниям. К стандартной симптоматике лёгочной эмболии относят приступы удушья, боль в грудной клетке, учащённое сердцебиение, лицевой коллапс.

Для того чтобы убедиться в правильности диагноза, а также не спутать недуг с другими состояниями, требуется проведение ЭКГ, а также рентгена лёгких. Терапевтические меры при ТЭЛА подразумевают под собой консервативное инфузное лечение, а также кислородные ингаляции. Если предложенные методы не оказывают должного эффекта, то может понадобиться проведение тромбоэмболэктомии лёгкого.

Что нужно знать о ТЭЛА?

Представляем вашему вниманию важные факты, касающиеся эмболии артерий лёгких:

Тромбоэмболия практически никогда не выступает самостоятельной патологией. Она приходит как осложнение запущенного тромбоза.
ТЭЛА находится на третьем месте в мире по распространению подобного рода заболеваний. Более частыми причинами смерти являются только ишемический инсульт и порок сердца.
В Америке ежегодно фиксируется более 600 тысяч случаев поражения тромбоэмболией, из которых 300 являются смертельными.
Этот недуг лидирует среди причин смерти пациентов, находящихся в пожилом возрасте.
Погибают от тромбоэмболии лёгочных артерий около 30% от всего количества пациентов.
В течение первых 60 минут после отрыва тромба в лёгком погибает 10% всех больных.
Своевременно оказанная помощь способна уберечь от летального исхода примерно 12% пострадавших.

Классификация тромбофлебита лёгочной артерии (ТЭЛА)

Существует несколько классификаций лёгочной тромбоэмболии (ТЭЛА). Их различают по месту локализации тромба в сосудистом русле, а также по объёму выключенного кровотока. Немаловажную роль играет также то, насколько запущена эмболия лёгких и как протекает заболевание.

По месту локализации тромба различают:

массивный тромбоз лёгких;
эмболию ветвей сегментов и долей лёгочной артерии (ЛА);
мелких ветвей лёгочная эмболия (двусторонняя).

При первом варианте развития эмболии тромб локализован в главном стволе ЛА или в её основных ветвях. При втором варианте лёгочный тромб локализуется уже в сегментарных или долевых ветвях ЛА.

При третьем же варианте закупорка лёгочной артерии локализуется в мелких ветвях ЛА. Несмотря на то что во всех случаях острая болезнь (лёгочная эмболия) одинаково опасна, человек может не почувствовать её присутствия.

Классификация по дисфункции кровотока

По объёму выключенного кровотока тромбоэмболию лёгочных артерий делят на следующие формы:

Что такое тромбоз лёгочной артерии в малой форме? При такой форме эмболии сосудов лёгкого страдает 25% артериального русла лёгких.

Из эмболии лёгочной артерии симптомы, в этом случае, следующие: выделяется нарушение дыхания в виде одышки. Мышца правого желудочка функционирует нормально. Однако, сколько человек может прожить с этой проблемой под силу ответить только лечащему врачу.

При субмассивной (ещё её называют субмаксимальной) страдает 30–50% артериального русла лёгких. Характеризуется острейшим нарушением кровотока.

При такой лёгочной эмболии симптомы не радужные: обращает на себя внимание выраженная одышка, слабовыраженная недостаточность правого желудочка, артериальное давление – в норме. Субмассивный тромбофлебит лёгких – это всегда высокие риски окклюзии закупоренного просвета в сосудах.

При массивной форме объём поражения у людей более 50% лёгочного артериального русла. Симптомов лёгочной эмболии такого типа предостаточно: потеря сознания, гипотония на фоне тахикардии, лёгочная гипертензия, острая правожелудочковая недостаточность и кардиогенный шок.

Мы перечислили лишь основные проявления лёгочной тромбофлебии. Если внезапно отрывается тромб, то вероятности выжить у больного практически нет.

Если тромб оторвался при смертельной форме, объём поражения – более 75% артериального русла лёгких. Сколько человек может ещё прожить, если оторвался тромб в лёгких, ответить не так просто. Как правило, острая болезнь с таким масштабом поражения несовместима с жизнью.

Классификация ТЭЛА по клинике и форме тяжести

По форме тяжести процесса ТЭЛА разделяют:

тяжёлую;
средней степени тяжести;
лёгкую.

По клинике ТЭЛА делят:

острейшее течение;
острое течение;
подострое течение;
хроническое течение.

Острейшая форма

При первом варианте (ещё его называют молниеносная септическая эмболия) происходит быстрая закупорка главного ствола артерии или сразу обеих ветвей ЛА в полном объёме.

Ток крови полностью останавливается. Наблюдается полная остановка дыхания на фоне нарастающей дыхательной недостаточности, коллапс и фибрилляция желудочков. Инфаркт лёгких не наблюдается, так как не хватает времени для его развития.

Тромбоэмболия лёгочной артерии такого типа практически не оставляет шансы выживаемости человеку. Наличие тромбоза при ТЭЛА говорит о том, что лёгочная эмболия не дала благоприятный прогноз в лечении. Летальный исход неизбежен и наступает первые минуты.

Острое течение

Тромбоэмболия лёгочной артерии, а именно этот её тип является не менее опасным, с точки зрения медицины, чем предыдущий. При остром течении основные ветви ЛА обтурируются очень быстро.

Тромбоэмболическая болезнь получает внезапное бурное развитие с нарастанием острой дыхательной недостаточности, формируется сердечная недостаточность, церебральная. Формируется инфаркт лёгких.

При таком раскладе оторваться тромбу не составляет никакого труда. Максимальная продолжительность, которую проживают больные – до трёх — пяти дней.

Тромболегочная (эмболия лёгочных артерий) недостаточность не всегда предполагает, что тромбы будут отрываться. В самом начале патологии больному ещё можно помочь.

Затяжное течение

Тромбоэмболия лёгочной артерии возможна и при затяжном течении патологии. При подостром течении (ещё его называют — затяжное) тромбируются большие и малые ветви ЛА.

Как осложнение идёт множественный инфаркт лёгких. Наблюдается нарастающая дисфункция дыхательной системы, формируется недостаточность правого желудочка. Признаков тромбоэмболии лёгочной артерии в этом случае не там много.

Артериальная тромбофилия протекает медленно, может длиться до нескольких недель. Основная причина тромбоэмболии лёгочной артерии и симптомы её проявления неразрывно связаны между собой.

Причина ТЭЛА состоит в запущенном состоянии варикозных сосудов. Если при тромбоэмболии лёгочной артерии неотложная помощь не будет оказана, то человек может лишиться жизни.

Рецидивирующая форма

Тромбоэмболия лёгочной артерии или диагноз ТЭЛА в хронической форме имеет просто ничтожный процент выживания. Оторвавшийся тромб в таком случае может стать критичным для жизни больного. При хроническом течении (ещё оно может называться рецидивирующим) возникают рецидивирующие тромбозы в ветвях долей и сегментов ЛА лёгкого.

Симптомы тромбоэмболии лёгочной артерии такой формы не заставляют себя ждать. Наблюдаются повторные множественные инфаркты лёгких с хроническими плевритами по обе стороны.

Наблюдается быстрое распространение недостаточности со стороны правого предсердия. Вызываться осложнением опухолевых патологии, болезней сердца и сосудов. Это явление характерно также для реабилитационного периода после операции.

Эффективная при ТЭЛА диагностика

Если в анамнезе имеет место тромбоэмболия мелких ветвей лёгочной артерии, то при осмотре определяется нарастающая одышка, повышение температуры тела, пониженное давление.

Симптомы и лечение тромба в лёгочной артерии зависят от окончательного диагноза. Из лабораторных методов обследования необходим анализ крови на биохимию.

Инструментальные методы диагностики включают следующий алгоритм действий:

ЭКГ;
рентненографию лёгких;
эхокардиографию.

Важно! ЭКГ может оказаться неинформативным для выявления рисков ТЭЛА. Это отмечено у пятой части пациентов в ТЭЛА.

Поэтому важно подтвердить диагноз, используя и остальные методы. А именно:

вентиляционно-перфузионное сканирование лёгких;
ангиопульмонография;
рентгеноконтрастная флебография;
доплерография сосудов нижних конечностей.

Экстренная помощь при ТЭЛА

Если больному был выставлен диагноз эмболии, то срочная медицинская помощь ему может понадобиться в любой момент. Экстренные действия по стабилизации состояния пациента обязательно подразумевают под собой реанимационные мероприятия.

К ним можно отнести следующие основные моменты:

соблюдение строгого постельного режима;
катеризация главной вены центрального кровотока: через катетер будет осуществляться доставка в сосуд медикаментозных средств, а также контроль давления в вене;
разовое введение внутрь вены до 10 тысяч единиц гепарина;
срочная доставка кислорода через маску или катетер для носовой полости;
регулярное введение дофамина в сосуд через определённые промежутки времени;
если будет такая необходимость, необходимо срочное начало антибактериальной терапии.

Выявление ТЭЛА и лечение

Полный комплекс спасательных мероприятий у больных при диагнозе — тромбоэмболия ЛА проводятся в условиях ПИТ и реанимации.

Неотложная помощь при тромбоэмболии лёгочной артерии лечение предполагает экстренное помещение пациента в стационар. Больной должен соблюдать постельный режим. Только так можно в срочном порядке обезвредить тромб в лёгких и последствия его появления.

Лечение тромбоэмболии ЛА может быть консервативным и хирургическим.

Операция на лёгком показана при отсутствии эффекта от проводимых консервативных мероприятий. Окончательное диагностирование тромбоэмболии лёгочной артерии и лечение недуга состоит из действий в этой последовательности.

Итак, к лечебным мероприятиям консервативного характера относят:

Стандартные методы реанимации, к которым относятся ИВЛ, непрямой массаж сердца, дефибрилляция. Показаны при остановке сердца.
Оксигенотерапия – введение через кислородной смеси через специальную маску или носовой катетер, содержащей не менее 40% кислорода. Показанием будет гипоксия.
ИВЛ также показана при дыхательной недостаточности, явлениях гипоксии.
Внутривенное введение солевых растворов (капельно вводят адреналин, добутамин или допамин). Задача: сделать более узким диаметр сосудов и таким способом повысить артериальное давление (АД).

К хирургическим лечебным мероприятиям относят:

эмболэктомия;
тромбэндартерэктомия;
постановка кава-фильтра.

Хирургическое лечение

При отрыве тромба лёгкого, первая помощь должна быть оказана незамедлительно. Операция эмболэктомия проводится при остром течении эмболии ЛА. В результате операции удаляется сам эмбол, таким образом, кровоток восстанавливается в полном объёме.

Операция тромбэндартерэктомия проводится при хроническом течении заболевания. Её смысл в том, что уделяется не только сам эмбол, но и внутренняя стенка артерии вместе с атеросклеротической бляшкой. При этом позволяет можно практически исключить повтор эмболизации сосуда в этом месте.

Обе операции считаются довольно сложными. Лечить ими пациента рекомендуется в качестве экстренной помощи. После предварительного охлаждения тела до двадцати восьми градусов необходимо рассечь грудину в направлении вдоль.

Далее, грудную клетку вскрыть. Затем подключают искусственное кровообращение, вскрыв артерию, вручную удаляют образовавшийся эмбол.

Если согласно полученным данным диагностики правый желудочек сильно гипертрофирован, имеются дефекты и в трёхстворчатом клапане, то сразу выполняется и пластика клапана, что позволит закрепить результат.

Операция – постановка кава-фильтра

Это вмешательство можно назвать довольно лёгким, особенно по сравнению с двумя описанными, так как не требуется делать разрезы.

Зачастую выполняют это вмешательство ещё до возникновения тромбоэмболии ЛА в качестве профилактики и предупреждения нежелательных последствий заболевания. Может также выполняться и при уже возникшей болезни.

В яремную вену вводится специальный катетер через прокол в области шеи. Такое введение можно сделать в подключичную вену, в большую подкожную вену на бедре.

Обратите внимание! Прибегать к данному методу разрешается только после качественной диагностики тромбоэмболии лёгочной артерии. А также при ТЭЛА симптомы должны говорить о необходимости срочного вмешательства.

Кава-фильтр представляет собой сетку-фильтр для сбора оставшихся частиц, обломков тромбов. Устанавливают его в нижнюю полую вену. Обломки тромба будут задерживаться в фильтре и не попадут в сердце и лёгочную артерию. Соответственно, риск возникновения тромбоэмболии ЛА значительно снижается.

Техника вмешательства

Операция выполняется под лёгким наркозом, чтобы больной не ощущал болезненность и тревогу. Врач вводит в венозное русло катетер и ведёт его.

Достигнув определённого места, ставится сетка-фильтр. Далее, сетка расправляется и закрепляется в нужном месте, а катетер аккуратно удаляется. Швы обычно не накладываются.

При тромбоэмболии лёгочной артерии лечение таким способом даёт существенные результаты. Вся операция занимает по времени не более часа.

Далее, больному прописывается постельный режим не более, чем на два дня. Операция считается эндоваскулярным вмешательством. При правильно соблюдённой тактике ведения пациента с тромбоэмболией ЛА риск развития повторной эмболизации значительно снижается.

Можно сделать вывод, что тромбоэмболия лёгочной артерии и причины её возникновения несёт прямую угрозу здоровью и жизни пациента.

В самых плачевных случаях все заканчивается пожизненной инвалидностью или скоропостижной смертью больного. Из-за того, что заболевание является более чем серьёзным, необходимо сразу же сообщать своему лечащему врачу о подозрениях на симптомы ТЭЛА.

Если больной находится в тяжёлом положении, то требуется в срочном порядке вызвать неотложную помощь. В том случае, если пациент уже перенёс приступ тромбоэмболии или у него повышен риск к данной патологии, необходимо в обязательном порядке проводить профилактику тромбоэмболии лёгочной артерии. Прежде чем начать принимать какие-либо меры, не забудьте получить одобрение специалиста.

Генетический полиморфизм, ассоциированный с риском развития тромбофилии

Тромбофилия (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) – состояние системы крови, которое проявляется в нарушении гемостаза, склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации и часто возникает в

связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического пере-

напряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50 % с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови. При этом тромбофилия еще не тромбоз, но при этом наблюдается готовность организма к тромбообразованию.

Генетическая предрасположенность к тромбофилии может реализоваться через генетические дефекты как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови, при которых имеется готовность к тромбозу. Тромбозом называют прижизненное образование сгустков крови в просвете сосудов или в полостях сердца.

Тромбозы играют одну из главных ролей в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы, которые стоят на первом месте в инвалидизации и преждевременной смертности жителей экономически развитых стран. На сегодняшний день доля этих заболеваний в структуре смертности составляет 40–60 % (примерно 14 миллионов смертей ежегодно). При этом продолжающийся рост заболеваемости и поражение людей все более молодого возраста делает сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) важнейшей медико-социальной проблемой здравоохранения. Показатели смертности от ССЗ в России в 2–4 раза выше, чем в западноевропейских странах, США, Канаде, Австралии, и в настоящее время наблюдается тенденция к росту смертности. Согласно статистике последних лет, опубликованной на сайте http://www.critical.ru, в структуре смертности от ССЗ в российской популяции 85,5 % приходится на долю ИБС (46,8 %) и мозгового инсульта (38,7 %). Наследственная тромбофилия играет важную роль в структуре акушерских и гинекологических осложнений, таких как потери плода, привычное невынашивание беременности, повторные неудачи при ЭКО, тромбоэмболии у беременных.

Еще одной важной проблемой является назначение оральных контрацептивов. Оральная контрацепция является одним из самых надежных способов предотвращения нежелательной беременности, но сопряжена с риском тромбозов. Показано, что сама по себе гормональная контрацепция незначительно повышает риск тромбозов, но при носительстве определенного генотипа опасность резко возрастает. Согласно Национальным медицинским критериям приемлемости методов контрацепции 2012 года и четвертой редакции «Медицинских критериев приемлемости для использования методов контрацепции», разработанных ВОЗ в 2009 году, для предотвращения тромбозов и тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов рекомендовано выявление тромбогенных мутаций (F2 – протромбиновая мутация, F5 – фактор Лейдена).

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов системы гемостаза, обусловливающих их аномальный синтез или нарушение функциональной активности. Это помогает оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Показания к назначению профиля «генетика тромбофилии»:

случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
случаи тромбоза в анамнезе:

единичный до 50 лет;

в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;

необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);

непонятной этиологии после 50 лет;

применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, которые имеют тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений
осложненный акушерский анамнез;
женщины, планирующие беременность, которые имеют тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений;
ситуации высокого риска:

массивные хирургические вмешательства;

профилактика тромботических осложнений у больных, имеющих злокачественные новообразования.

Полиморфизм гена коагуляционного фактора II(G20210A) (протромбин)

Настоящая мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу и в гетерозиготном состоянии встречается у 2,3 % людей в общей популяции. Клинически ее можно заподозрить по постоянно высокому уровню протромбина в плазме крови (у 87% носителей превышает 115%). Риск развития тромбоза у носителей гетерозиготной аномалии повышается в 3 – 5 раз и более значительно при использовании оральных контрацептивов.

Показания к назначению: инфаркт миокарда, гиперпротромбинемия, тромбоэмболические состояния в анамнезе, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода и задержка развития плода, отслойка плаценты, перед большими полостными операциями.